近日，我院黄原教授团队受邀在《遗传学趋势》（Trends in Genetics）（IF=16.3）发表题为“Formation and maintenance of genome gigantism”（巨型基因组的形成与维持）的封面综述文章，系统总结了巨型基因组在生命之树上的分布、形成动力及维持机制。
真核生物的基因组大小跨度惊人，从不足10 Mb到超过160 Gb，但是拥有巨型基因组（>10 Gb）的物种仅是少数，并在生命之树上呈现出稀疏分布。综述指出，基因组巨型化并非由单一过程驱动，而是突变输入、中性保留与选择性清除共同作用的结果。在分子层面，全基因组倍增（WGDs）与转座元件（TEs）的间歇性爆发，是推动基因组快速膨胀的主要动力。然而，仅有突变输入仍不足以形成巨型基因组，其关键还在于DNA丢失速率的显著降低。在这些物种中，由于重组受限或特定演化压力的影响，大片段DNA缺失事件极为罕见，从而导致基因组呈现“多进少出”的积累模式。
综述进一步指出，巨型基因组的长期维持依赖于宿主强大的调控与维持机制，例如表观遗传沉默、三维基因组结构重塑以及超长基因的高效转录等。正如封面所呈现的阴阳意象，研究强调“遗传暗物质”的不断积累与宿主基因组维持机制之间存在长期协同演化所形成的动态平衡。巨型基因组的形成并非偶然事件，而是突变输入、DNA缓慢丢失、宿主维持机制以及生态选择共同作用的结果。
综述最后提出了当前巨型基因组研究在转座子扩张的动力学、功能调控、生态驱动因素和演化后果等方面的知识空白及未来亟需解决的一系列关键问题。
该综述主要基于国家自然科学基金面上项目和学校学科建设专项经费支持的直翅目昆虫巨型基因组和重复序列演化动态的研究成果，论文第一作者为我院博士后刘玄增，通讯作者为我院黄原教授和中科院成都生物所王杰研究员。
文章链接：https://www.cell.com/trends/genetics/fulltext/S0168-9525(26)00003-X
